PENYAKIT MENURUN

Disusun Oleh :

Isma Zakiyah Nur Faizah

XII-9 / 15

A. Hemofilia

Menurut Suryo, 2011: 206, hemofilia ialah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan darah.

Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan laki-laki hemofilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia "carrier". Jika ia menikah dan kebetulan mendapatkan suami hemofilia pula, maka separoh dari jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotipe hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia. Perhatikan persilangan berikut

Pada persilangan di atas, seorang perempuan normal yang menikah dengan laki-laki hemofilia akan mempunyai anak-anak yang semuanya normal. Jadi ayah tidak mewariskan gen hemofilia yang dimilikinya kepada anak. Perhatikan juga persilangan berikut

Pada persilangan di atas, seorang perempuan normal tetapi carrier menikah dengan laki-laki hemofilia, akan dapat menghasilkan anak perempuan hemofilia.

B. Buta Warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (asal dari kata "colour blind") Karena gennya terdapat dalam kromosom X, sedangkan seorang perempuan mempunyai 2 kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna.

Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau buta warna (c-) saja. Perhatikan persilangan berikut.

Pada persilangan di atas, laki-laki buta warna menikah dengan perempuan normal maka semua anak akan normal. Perhatikan juga persilangan berikut

Pada persilangan di atas, seorang laki-laki normal menikah dengan perempuan buta warna. Semua anak perempuan akan normal, tetapi semua anak laki buta warna. Di sini tampak adanya "criss-cross lakeritance" (cara menurun bersilang), karena sifat ayah diwariskan kepada anak perempuan, sedangkan sifat ibu kepada anak laki-laki. Perhatikan persilangan berikut.

Pada persilangan di atas, perempuan normal (carrier) Cc menikah dengan laki-laki buta warna c. Separuh dari jumlah anak perempuan kemungkinan buta warna, demikian pula dengan anak laki-laki.

C. Anodontia

Anodontia adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom -X. Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Anodontia juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita.

Ciri-ciri yang paling terlihat pada anodontia tentu hilangnya gigi asli. Selain itu, berikut beberapa gejala yang dapat menyertainya.

• Adanya celah pada bibir dan langit-langit mulut (bibir sumbing).

• Rambut sangat tipis atau bahkan botak.

• Pendengaran yang buruk.

• Pengelihatan yang buruk.

• Kuku rapuh, mudah retak, atau pecah.

• Gangguan pada kelenjar keringat sehingga tidak bisa berkeringat (hipohidrosis).

D. Albino

Albino disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, Yaitu kelainan genetik dengan ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus- kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

E. Sindaktili

Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa "perintah" kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.

Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan.

F. Polidaktili

Polidaktili merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan jumlah jari tangan atau kaki. Polidaktili dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Ada 3 jenis polidaktili berdasarkan area tumbuhnya jari tambahan, yaitu:

• Polidaktili preaxial, yaitu tumbuhnya jari tambahan di sisi luar ibu jari atau jempol kaki.

• Polidaktili postaxial, yaitu tumbuhnya jari tambahan di luar sisi jari kelingking pada tangan atau kaki.

• Polidaktili central, yaitu tumbuhnya jari tambahan di tengah-tengah jari tangan atau kaki, kondisi ini yang paling jarang terjadi.

G. Brakidaktili

Brakidaktili adalah cacat lahir kongenital ditandai dengan jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.

Penyebab utama dari brakidaktili adalah mutasi genetik, di mana perubahan gen dapat menyebabkan tipe brakidaktili yang berbeda.

Gejala utama dari brachydactyly, di antaranya:

• Jari tangan, jari kaki, atau keduanya lebih pendek dari ukuran normal.

• Jari atau ibu jari hilang.

• Tulang pendek di lengan atau pergelangan tangan.

• Jari berselaput.