Hereditas Pada Manusia

 Penyakit Menurun

Disusun Oleh : Angger Budy Luhur/XII-9/02

1. Hemofilia

Sumber : https://images.app.goo.gl/gTqQvsH9otRUTT5BA 

   Menurut Suryo, 2011: 206, hemofilia ialah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan darah.

   Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan laki-laki hemofilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia "carrier". Jika ia menikah dan kebetulan mendapatkan suami hemofilia pula, maka separuh dari jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotipe hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia. 

Perhatikan persilangan berikut.

   Pada persilangan di atas, seorang perempuan normal yang menikah dengan laki-laki hemofilia akan mempunyai anak-anak yang semuanya normal. Jadi ayah tidak mewariskan gen hemofilia yang dimilikinya kepada anak. 

Perhatikan juga persilangan berikut.

   Pada persilangan di atas, seorang perempuan normal tetapi carrier menikah dengan laki-laki hemofilia, akan dapat menghasilkan anak perempuan hemofilia.

2. Buta Warna

Sumber : https://images.app.goo.gl/bhCHEGUSSaJnXkkT8

   Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (asal dari kata "colour blind")

   Karena gennya terdapat dalam kromosom X, sedangkan seorang perempuan mempunyai 2 kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna.

   Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom- X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau buta warna (c) saja. 

Perhatikan persilangan berikut.

   Pada persilangan di atas, laki-laki buta warna menikah dengan perempuan normal, maka semua anak akan normal. 

Perhatikan juga persilangan berikut.

   Pada persilangan di atas, seorang laki-laki normal menikah dengan perempuan buta warna. Semua anak perempuan akan normal, tetapi semua anak laki- laki buta warna. Di sini tampak adanya "criss-cross inheritance" (cara menurun bersilang), karena sifat ayah diwariskan kepada anak perempuan, sedangkan sifat ibu kepada anak laki-laki. 

Perhatikan persilangan berikut.

   Pada persilangan di atas, perempuan normal (carrier) Cc menikah dengan laki-laki buta warna c-. Separoh dari jumlah anak perempuan kemungkinan buta warna, demikian pula dengan anak laki-laki.

3. Anodontia

Sumber : https://images.app.goo.gl/X52cby1JAjErtwbH9

   Anodontia adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom -X. Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Anodontia juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita.

4. Albino

Sumber : https://images.app.goo.gl/ozNFDg5axQRfuQwc6

   Albino disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, yaitu kelainan genetik dengan ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

   Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus- kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

5. Sindaktili

Sumber : https://images.app.goo.gl/kwYgvs9M1nuzB4VN8

   Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa "perintah" kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.

   Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan.

6. Polidaktili

Sumber : https://images.app.goo.gl/bDNWQpU8goN1HLxVA

   Polidaktili merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan jumlah jari tangan atau kaki. Polidaktili dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

7. Brakidaktili

Sumber : https://images.app.goo.gl/4i6ghUxoHxNQqmWC8

   Brakidaktili adalah cacat lahir kongenital ditandai dengan jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.

8. Sindrom Down

Sumber : https://images.app.goo.gl/z5vhnURY6CroJTjM9

   Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang terjadi karena mutasi jumlah kromosom. Seperti yang kalian ketahui, jumlah normal kromosom manusia sebanyak 46. Namun, pada sebagian orang ada yang memiliki satu kromosom tambahan di dalam sel- sel tubuh mereka sehingga terdapat 47 kromosom. Kasus inilah yang dikenal sebagai sindrom Down. Sindrom Down disebabkan gagalnya pembelahan sel gamet pada proses meiosis I dan II sehingga menyebabkan kelebihan kromosom 21 sel gamet. Sindrom Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual yang jarang sekali diturunkan. Sindrom Down ini dapat terlihat dari perawakan yang muncul, seperti hidung pesek, mata sipit. telinga kecil, lidah besar, dan perawakan tubuh yang pendek.

9. Hipertrikosis

Sumber : https://images.app.goo.gl/TzKa3rqd9vWcbReW7

   Hypertrichosis adalah pertumbuhan rambut yang berlebih yang berlebih dan terlalu cepat mulai dari wajah dan sekujur tubuh, kondisi ini sangat langka. Bisa dialami pria dan wanita mulai dari sejak lahir atau berkembang saat mulai dewasa. Pertumbuhan rambut ini akan sangat lebat dan menutupi seluruh tubuh membuat penderita seperti serigala. Hypertrichosis disebut juga sindrom manusia serigala. Hal ini disebabkan oleh gen yang merangsang pertumbuhan rambut lebih aktif dan tidak wajar karena berlebihan. Sindrom ini akan dimulai sejak dalam kandungan dan semakin berkembang saat bertambah usia. 

10. Sickle Cell(Anemia Sel Sabit) 

Sumber : https://images.app.goo.gl/NeLnQCf58fiFk4eQ9

   Anemia sel sabit merupakan kelainan sel darah merah yang diwariskan dan terjadi ketika tidak ada cukup sel darah merah sehat untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit yang kaku dan lengket. Sehingga, sel dapat tersangkut di pembuluh darah kecil yang dapat memperlambat atau menghalangi aliran darah dan oksigen ke bagian-bagian tubuh.

   Anemia sel sabit merupakan penyakit yang diwariskan orang tua ke anak melalui gen hemoglobin abnormal. Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan hemoglobin menjadi tidak normal yang membentuk sel darah merah menjadi kaku, lengket dan tidak berbentuk.

11. Thalasemia

Sumber : https://images.app.goo.gl/J6AT8ducoqRKQZMRA

   Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

12.Diabetes Tipe 1

Sumber : https://images.app.goo.gl/9NqSYHxu3Pzs4W1o8

   Diabetes tipe 1 adalah kondisi kadar gula darah yang tinggi akibat tubuh tidak menghasilkan cukup insulin. Diabetes tipe 1 tergolong penyakit autoimun yang biasanya terjadi pada anak-anak dan remaja.

   Kadar gula darah dikontrol oleh hormon insulin yang dihasilkan oleh pankreas. Ketika makanan yang masuk ke dalam tubuh dicerna, insulin akan diproduksi agar gula darah dapat masuk ke dalam sel untuk diubah menjadi energi.

   Pada penderita diabetes, jumlah atau fungsi hormon insulin kurang. Akibatnya, tubuh tidak dapat mengolah gula menjadi energi. Diabetes tipe 1 lebih jarang terjadi daripada diabetes tipe 2. Diketahui hanya ada 9,5% penderita diabetes tipe 1 dari seluruh kasus diabetes di seluruh dunia.

13. Alzheimer

Sumber : https://images.app.goo.gl/5LC4vd7ESDabAPHB7

   Penyakit Alzheimer adalah kondisi otak degeneratif yang menyebabkan penurunan progresif dalam sejumlah aspek. Mulai dari ingatan, kognitif atau kemampuan berpikir, kemampuan bicara dan perilaku. Penyakit ini dapat menyasar orang dewasa yang masih muda. Namun, sebagian besar kasusnya terjadi pada mereka yang berusia lebih dari 60 tahun (lansia).

14. Cystic Fibrosis(Fibrosis Kistik)

Sumber : https://images.app.goo.gl/rYzZtHUuyYLmt4117

   Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan paru-paru dan sistem pencernaan tersumbat oleh lendir yang menjadi tebal dan lengket. Normalnya, lendir pada paru-paru dan sistem pencernaan adalah lendir tipis dan licin yang berguna untuk membantu tubuh agar dapat berfungsi dengan baik.

   Cystic fibrosis atau fibrosis kistik disebabkan oleh gen yang bermutasi dan diturunkan dalam keluarga. Gen tersebut memengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel. Saat terjadi infeksi berulang, terjadi penumpukan lendir yang tebal dan lengket pada beberapa pipa tubuh seperti paru-paru dan sistem pencernaan.

   Jika kedua orang tua memiliki satu mutasi gen ini, seorang anak akan memiliki 25% kemungkinan menderita fibrosis kistik. 

Sumber : 

1. Buku Mediatama Halaman 170-173
2. Buku Kemendikbud Halaman 112
3. https://ashefagriyapusaka.co.id/berita-rehabilitasi-narkoba/hypertrichosis/
4. https://health.kompas.com/penyakit/read/2021/10/24/110000068/anemia-sel-sabit
5. https://dinkes.jakarta.go.id/berita/read/apa-itu-thalassemia
6. https://www.alodokter.com/diabetes-tipe-1
7. https://www.halodoc.com/kesehatan/penyakit-alzheimer
8. https://www.klikdokter.com/penyakit/masalah-pernapasan/cystic-fibrosis

Motto : Hiduplah Seakan-akan Engkau Akan Mati Besok