HEREDITAS PADA MANUSIA

Penyakit Menurun

Disusun oleh:

Ichsan Eka Putra T/XII-9/13

1. Hemofilia

https://hellosehat.com/kelainan-darah/hemofilia/bahaya-penyakit-hemofilia/

     Menurut Suryo, 2011: 206, hemofilia ialah suatu penyakit keturunan yang meng-akibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan darah.
     Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan laki-laki hemofilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia "carrier". Jika ia menikah dan kebetulan mendapatkan suami hemofilia pula, maka separoh dari jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotipe hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia. Perhatikan persilangan berikut.

     Pada persilangan diatas, seseorang perempuan normal yang menikah dengan laki-laki hemofilia akan mempunyai anak-anak yang semuanya normal. Jadi ayah tidak mewariskan gen hemofilia yang dimilikinya kepada anak. Perhatikan juga persilangan berikut.

     Pada persilangan diatas, seorang perempuan normal tetapi carrier menikah dengan laki-laki hemofilia, akan dapat menghasilkan anak perempuan hemofilia.

2. Buta Warna

     Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (asal dari kata "colour blind").

     Karena gennya terdapat dalam kromosom X, sedangkan seorang perempuan mempunyai 2 kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc), atau yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna.

     Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C -) atau buta warna (c -) saja. Perhatikan persilangan berikut.

     Pada persilangan diatas, laki-laki buta warna menikah dengan perempuan normal, maka semua anak akan normal. Perhatikan juga persilangan berikut.

     Pada persilangan diatas, seorang laki-laki normal menikah dengan perempuan buta warna. Semua anak perempuan akan normal, tetapi semua anak laki-laki buta warna. Disini tampak adanya "criss-cross inheritance" (cara menurun bersilang), karena sifat ayah diwariskan kepada anak perempuan, sedangkan sifat ibu kepada anak laki-laki. Perhatikan persilangan berikut.

     Pada persilangan diatas, perempuan normal (carrier) Cc menikah dengan laki-laki buta warna c. Separoh dari jumlah anak perempuan kemungkinan buta warna, demikian pula dengan anak laki-laki.

3. Anodontia

     Anodontia adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom -X. Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi didalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Aletnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Anodontia juga sering dijumpai pada pria daripada wanita.

4. Albino

     Albino disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, yaitu kelainan genetik dengan ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpisahan dua gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris mata muda atau biru dengan pupil merah (tidak sama).

     Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

5. Sindaktili

     Sidaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga tepalak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa "perintah" kepada deretan s di antara jari untuk mati, sehingga kedua jadi tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak berpisah menjadi lima lilin.

     Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jadi telunjuk dengan jari tengah, jadi tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan.

6. Polidaktili

     Merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan jumlah jari tangan atau kaki. Polidaktili dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh di sebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

7. Brakidaktili

     Brakidaktili merupakan cacat lahir kongenital ditandai dengan jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.

Sumber:  Buku Paket Mediatama (Halaman 170-173)

Motto: Jika orang lain bisa, maka aku juga bisa.